در سال 1952 موریس گلدن هار یک بیماری را با کم رشدی غیر قرینه (در یک طرف) در صورت، هیپوپلازی فک تحتانی، بدشکلی (مالفورماسیون) هایی در لاله گوش و زائده های پوستی (درموئید) در روی پلک را توصیف کرد. بعدها در سال 1963 گورلین اصطلاح "دیسپلازی چشمی-گوشی-مهره ای" را برای این بیماری قرار داد. شیوع سندروم گلدن هار 1 در 3500 تولد زنده است.
نام این بیماری نشانگر طیف وسیعی از علائم است. اما مشخصات آنها از این قرار است:

برای مشاهده به ادامه مطلب بروید